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Borjeson-Forssmann Lehmann综合征
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文章来源:上海申江医院
发表时间:2015-11-06
Borjeson-Forssmann Lehmann综合征由Borjeson等(1962)首报,以严重智力障碍、癫痫和内分泌紊乱为特征,罕见。 Borjeson-Forssmann Lehmann综合征的发病机理不明。病理见脑室扩大,神经元结构缺乏,胶质增生。睾丸曲细精管透明变性,间质细胞少。遗传方式为X连锁隐性遗传,基因位于Xq26一q27。 Borjeson-Forssmann Lehmann综合征的临床表现为:矮小,头小,面容粗糙,睑裂小,耳大且畸形。明显的向心

  Borjeson-Forssmann Lehmann综合征由Borjeson等(1962)首报,以严重智力障碍、癫痫和内分泌紊乱为特征,罕见。

  Borjeson-Forssmann Lehmann综合征的发病机理不明。病理见脑室扩大,神经元结构缺乏,胶质增生。睾丸曲细精管透明变性,间质细胞少。遗传方式为X连锁隐性遗传,位于Xq26一q27。

  Borjeson-Forssmann Lehmann综合征的临床表现为:矮小,头小,面容粗糙,睑裂小,耳大且畸形。明显的向心性肥胖,面部皮下组织肿胀,基础代谢率低,性功能低下,女性样乳房发育。智力障碍严重伴难治的癫痫发作。

  Borjeson-Forssmann Lehmann综合征的诊断检查:

  诊断依据临床表现,甲状腺功能检查和血氨基酸分析未见异常,影像学和脑电图检查均非特异性。

  Borjeson-Forssmann Lehmann综合征的治疗: 无特殊治疗,对症处理。

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